Khi con người mắc bệnh hiểm nghèo, “gen xấu” di truyền có thể là nguyên nhân. Nhưng sẽ ra sao nếu có căn bệnh từ gen di truyền như viêm khớp ?
Bác sĩ chuyên khoa thấp khớp Abrahim Syed cho biết: “Rất có thể có một thành phần di truyền gây ra bệnh viêm khớp. “Vai trò chính xác của yếu tố bệnh di truyền vẫn chưa được biết rõ.”
Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là hầu hết các bệnh không được xác định bởi cấu tạo gen. Nhiều cá nhân thừa hưởng các gen khiến họ có nhiều khả năng mắc một số bệnh nhất định.
Loại phổ biến nhất: Viêm xương khớp
Dễ là dạng viêm khớp phổ biến nhất, viêm xương khớp có thể gây viêm và tổn thương khớp khi sụn bao bọc các đầu xương bị thoái hóa. Có những dạng viêm xương khớp di truyền do đột biến gen tạo collagen.
Loại thoái hóa khớp này có thể xuất hiện đầu tiên khi còn trẻ, nhanh chóng gây ra những tổn thương nặng nề, tuy không phổ biến. Khoảng 40 đến 65% trường hợp viêm xương khớp có thành phần di truyền, có mối liên hệ chặt chẽ hơn đối với các trường hợp tay và hông.
Tiến sĩ Syed đảm bảo rằng không có một gen đơn lẻ nào gây ra các trường hợp viêm xương khớp. Ông nhận xét: “Nhiều gen có liên quan. "Ảnh hưởng của các yếu tố khác, chẳng hạn như béo phì , chấn thương khớp, lão hóa và giải phẫu khớp, cũng khá đáng kể."
Một loại tự miễn dịch: Viêm khớp dạng thấp
Tuy nhiên, các yếu tố di truyền có liên quan chặt chẽ hơn đến các trường hợp viêm khớp dạng thấp (RA). Được phân loại là một bệnh tự miễn dịch , RA chủ yếu nhắm vào lớp niêm mạc của khớp, tấn công nhầm vào mô khỏe mạnh thay vì mô bị tổn thương.
Một số yếu tố môi trường - chẳng hạn như nhiễm trùng, chấn thương hoặc hút thuốc - có thể kích hoạt phản ứng của hệ thống miễn dịch ở những người nhạy cảm về mặt di truyền. Ngoài ra, có hơn 100 gen có thể liên quan đến RA và các tác động gây hại đến hệ thống miễn dịch.
Một loại ảnh hưởng đến cột sống: Viêm cột sống dính khớp
Đây loại của viêm khớp gây viêm ở các khớp cột sống. Khoảng 90% bệnh nhân mắc AS mang gen HLA-B27.
Được phát hiện bằng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, Tiến sĩ Syed cảnh báo rằng “Bản thân xét nghiệm dương tính không phải là chẩn đoán. Không phải tất cả mọi người có gen đều bị AS và một số người không có gen phát triển nó ”.
Tiền sử gia đình cũng đóng một vai trò trong tính nhạy cảm của một người. Những người có thành viên trong gia đình mắc AS có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với những người không có gen và không có tiền sử gia đình.
Nhìn xa hơn sự kế thừa
Một tương lai của y học cá nhân hóa hơn có thể đạt được khi chúng ta tìm hiểu về di truyền học góp phần vào nguyên nhân gây bệnh.
Tiến sĩ Syed giải thích: “Cuối cùng, chúng ta có thể sửa đổi nguy cơ di truyền, trái ngược với việc điều trị kết quả của gen đối với các tác động gây viêm.
Để chủ động bảo vệ sức khoẻ bản thân, bạn còn cần trang bị cho cho mình những ứng dụng chăm sóc sức khoẻ Online để theo dõi tình hình sức khoẻ hàng ngày, hàng giờ, nhờ đó có thể phát hiện và ngăn chặn kịp thời những diễn biến xấu của bệnh.
Mọi chi tiết xin liên hệ: 024 66885102
Website: https://myhealth.com.vn/
Bác sĩ chuyên khoa thấp khớp Abrahim Syed cho biết: “Rất có thể có một thành phần di truyền gây ra bệnh viêm khớp. “Vai trò chính xác của yếu tố bệnh di truyền vẫn chưa được biết rõ.”
Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là hầu hết các bệnh không được xác định bởi cấu tạo gen. Nhiều cá nhân thừa hưởng các gen khiến họ có nhiều khả năng mắc một số bệnh nhất định.
Loại phổ biến nhất: Viêm xương khớp
Dễ là dạng viêm khớp phổ biến nhất, viêm xương khớp có thể gây viêm và tổn thương khớp khi sụn bao bọc các đầu xương bị thoái hóa. Có những dạng viêm xương khớp di truyền do đột biến gen tạo collagen.
Loại thoái hóa khớp này có thể xuất hiện đầu tiên khi còn trẻ, nhanh chóng gây ra những tổn thương nặng nề, tuy không phổ biến. Khoảng 40 đến 65% trường hợp viêm xương khớp có thành phần di truyền, có mối liên hệ chặt chẽ hơn đối với các trường hợp tay và hông.
Tiến sĩ Syed đảm bảo rằng không có một gen đơn lẻ nào gây ra các trường hợp viêm xương khớp. Ông nhận xét: “Nhiều gen có liên quan. "Ảnh hưởng của các yếu tố khác, chẳng hạn như béo phì , chấn thương khớp, lão hóa và giải phẫu khớp, cũng khá đáng kể."
Một loại tự miễn dịch: Viêm khớp dạng thấp
Tuy nhiên, các yếu tố di truyền có liên quan chặt chẽ hơn đến các trường hợp viêm khớp dạng thấp (RA). Được phân loại là một bệnh tự miễn dịch , RA chủ yếu nhắm vào lớp niêm mạc của khớp, tấn công nhầm vào mô khỏe mạnh thay vì mô bị tổn thương.
Một số yếu tố môi trường - chẳng hạn như nhiễm trùng, chấn thương hoặc hút thuốc - có thể kích hoạt phản ứng của hệ thống miễn dịch ở những người nhạy cảm về mặt di truyền. Ngoài ra, có hơn 100 gen có thể liên quan đến RA và các tác động gây hại đến hệ thống miễn dịch.
Một loại ảnh hưởng đến cột sống: Viêm cột sống dính khớp
Đây loại của viêm khớp gây viêm ở các khớp cột sống. Khoảng 90% bệnh nhân mắc AS mang gen HLA-B27.
Được phát hiện bằng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, Tiến sĩ Syed cảnh báo rằng “Bản thân xét nghiệm dương tính không phải là chẩn đoán. Không phải tất cả mọi người có gen đều bị AS và một số người không có gen phát triển nó ”.
Tiền sử gia đình cũng đóng một vai trò trong tính nhạy cảm của một người. Những người có thành viên trong gia đình mắc AS có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với những người không có gen và không có tiền sử gia đình.
Nhìn xa hơn sự kế thừa
Một tương lai của y học cá nhân hóa hơn có thể đạt được khi chúng ta tìm hiểu về di truyền học góp phần vào nguyên nhân gây bệnh.
Tiến sĩ Syed giải thích: “Cuối cùng, chúng ta có thể sửa đổi nguy cơ di truyền, trái ngược với việc điều trị kết quả của gen đối với các tác động gây viêm.
Để chủ động bảo vệ sức khoẻ bản thân, bạn còn cần trang bị cho cho mình những ứng dụng chăm sóc sức khoẻ Online để theo dõi tình hình sức khoẻ hàng ngày, hàng giờ, nhờ đó có thể phát hiện và ngăn chặn kịp thời những diễn biến xấu của bệnh.
Mọi chi tiết xin liên hệ: 024 66885102
Website: https://myhealth.com.vn/
Văn phòng công chứng Hải Phòng, Văn phòng công chứng Cầu Giấy, Văn phòng công chứng Quận 1